Verkkokalvon dystrofiset sairaudet. Bestin tauti: syyt ja hoito Bestin tauti

Bestin tautia kutsutaan lapsuuden makulan rappeutumiseksi. Tällainen patologia on harvinaisinta verkkokalvon rappeutumista makula-alueella ja sillä on rajattu kellertävä ympyrä. Degeneraatiovyöhykkeen ulkonäöstä on tullut syy tähän patologian toiseen nimeen - keltuaisen dystrofiaan.

Myös tällaista rappeutumista kutsutaan yleensä lapsuudeksi, koska se havaitaan vain 5-15-vuotiailla lapsilla..

Tapahtumien syyt

Bestin dystrofia perintömenetelmällä luokitellaan autosomaaliseksi hallitsevaksi tyypiksi. Geeni, joka sijaitsee kromosomiluku yksitoista pitkällä haaralla, liittyy suoraan taudin kehitykseen..

On mahdotonta tunnistaa tautia etukäteen, se on oireeton. Harvinaisissa tapauksissa potilaat voivat valittaa ongelmista pienten painettujen kirjojen lukemisessa, joskus näön hämärtymisestä ja metamorphopiasioista. Erityisen usein tällainen patologia havaitaan sattumalta seuraavassa oftalmologisessa tutkimuksessa..

Taudin merkit

Bestin dystrofia johtuu transudaatin kertymisestä pigmentin epiteelin alle. Tällainen kerääntyminen voi joskus saavuttaa näköhermon pään halkaisijan kolme kokoa ja johtaa oftalmologisiin muutoksiin silmän makulassa. Tällaisten muutosten voimakkuudesta riippuen on tapana erottaa tietyt sairauden kehitysvaiheet:

  • Previtelliphoid-vaihe, kun makulasta löytyy pieniä keltaisia ​​täpliä ja minimaalisia pigmentointihäiriöitä;
  • Vitelliform-vaihe vitelliformisella kystalla makulassa;
  • Kystien repeytymisen vaihe ja sen sisällön resorptio;
  • Fibroglial arven muodostumisvaihe.

Kehityksessään Bestin tauti läpäisee ehdottomasti kaikki edellä mainitut vaiheet, ei aina, toisinaan pienet variaatiot taudin oireissa ovat mahdollisia. Muutokset ovat yleensä kahdenvälisiä, epäsymmetrisiä. Näöntarkkuus laskee vain 3. vaiheeseen, pysyen välillä 0,02–1,0D. Ajan myötä valoreseptoreiden ulkoisten komponenttien rappeutuminen on mahdollista. Ilman asianmukaista riittävää hoitoa, Bestin tauti voi monimutkaistua subretinal membraanin muodostumisesta ja subretinal verenvuotoista. Harvinaisissa tapauksissa tämä tila voi johtaa verkkokalvon irtoamiseen ja suonikalvon skleroosiin..

Best-taudin diagnoosi

Lasten makulan rappeutumisen diagnoosi perustuu oftalmoskopian, elektroretinografian ja elektrokultologian indikaatioiden tuloksiin. Fluoresoiva angiografia käytetään usein sen vahvistamiseen. Vaikeissa tilanteissa diagnoosin helpottamiseksi voi olla tarpeen tutkia potilaan perheenjäseniä..

Ilmeisen keltuaisen kystin tapauksessa diagnoosin tekeminen ei ole vaikeaa, mutta kun kystat ovat epäselvät rajat ja sen sisältö resorboituu, on tarpeen suorittaa differentiaalinen diagnoosi. On tarpeen erottaa Bestin tauti myopisesta makuuliitista, Stargardtin taudista, seroosisesta makulan turvotuksesta, makulan vyöhykkeen kystisesta dystrofiasta, suonikalvontulehduksesta.

Taudin hoito

Best-taudille ei tällä hetkellä ole tehokasta ja vaikuttavaa hoitoa. Koska taudille on yleensä ominaista potilasta häiritsevien oireiden puuttuminen, lääkärit eivät yleensä ota mitään erityisiä toimenpiteitä. Subretinaalisen membraanin muodostumisen yhteydessä, joka voi aiheuttaa vähäisiä näkövaurioita, joskus tehdään verkkokalvon laserkoagulointi.

Verrattuna Bestin tautiin, makulan rappeutuminen aikuisilla ei etene, ja siihen liittyy pienempiä vaurioita.

Moskovan silmäklinikan terveyskeskuksessa jokaista voidaan tutkia uusimmalla diagnostisella laitteella ja tulosten perusteella saada neuvoja korkeasti koulutetulta asiantuntijalta. Olemme avoinna seitsemänä päivänä viikossa ja työskentelemme päivittäin klo 9–21. Asiantuntijamme auttavat tunnistamaan heikentyneen näkökyvyn syyn ja hoitavat tunnistettujen sairauksien pätevän hoidon. Kokeneet taitekirurgit, yksityiskohtainen diagnoosi ja tutkimus sekä asiantuntijoidemme laaja ammattikokemus antavat meille mahdollisuuden antaa potilaalle suotuisimman tuloksen..

Bestin tauti, joka tunnetaan myös nimellä Vitelliform makulaarinen dystrofia tyyppi 2 (VMD2), esiintyy pääasiassa kotimaisten eurooppalaisten keskuudessa. Kliinisten oireiden vakavuus voi vaihdella henkilöittäin. Bestin dystrofia alkaa yleensä murrosikällä.
Paras dystrofia on autosomaalisesti hallitseva, toisin sanoen taudin puhkeamiseen riittää, että on vain yksi patologinen geeni. Viteliforminen makulan rappeuma ilmenee keltaisen pigmentin laskeutumisesta makulaan (lipofussiini), joka osallistuu makulassa sijaitsevien verkkokalvon solujen rakenteeseen. Ajan myötä lipofussiinin epänormaali kertyminen vaurioittaa soluja, jotka ovat kriittisen tärkeitä selkeän keskusnäön kannalta.
Tutkijat ovat kuvanneet kahden tyyppisen vitelliformaalisen verkkokalvon dystrofian tyypit, joilla on samanlaisia ​​piirteitä. Varhainen puhkeaminen (tunnetaan nimellä Best-tauti) alkaa useammin lapsuudessa, ensimmäiset oireet, alkamisaika ja vakavuus voivat vaihdella suuresti. Toinen muoto - aikuinen - alkaa myöhemmin, yleensä keski-iässä ja johtaa siihen, että näkö heikkenee hitaasti.

BEST1- ja PRPH2-geenien mutaatiot aiheuttavat vitelliformisen makulan rappeutumisen. BEST1 on vastuussa Bestin dystrofiasta ja tietyistä aikuisten alkavista vitelliformisista dystrofioista. Muutokset PRPH2-geenissä voivat myös aiheuttaa aikuisella alkavan verkkokalvon vitelliformin dystrofian. Kuitenkin vain neljänneksellä potilaista, joilla on aikuinen vitelliforminen dystrofia, on näiden geenien mutaatioita. Useimmissa tapauksissa taudin syy on edelleen epäselvä..

BEST1 koodaa bestrofiini-nimistä proteiinia. Tämä proteiini toimii kanavana, joka ohjaa varautuneiden klooriatomien (kloridi-ioneiden) liikkumista verkkokalvon soluissa ja niistä ulos. BEST1-geenin mutaatio voi johtaa epänormaalin kanavan luomiseen, joka ei normaalisti voi säädellä kloori-ionien liikettä. Tutkijat eivät ole vielä kuvanneet, miten kloorin liikkumisen muutokset johtavat verkkokalvon soluja tuhoavan lipofussiinin kertymiseen..
PRPH2 koodaa perifeerian 2 nimistä proteiinia. Tämä proteiini on välttämätön valoreseptoreiden normaalille toiminnalle. PRPH2: n mutaatio heikentää näköhäiriöitä valoreseptoreiden tuhoutumisen takia. On edelleen epäselvää, miksi tämäntyyppinen mutaatio vaikuttaa vain verkkokalvon keskuksen soluihin..

Harvoin joillakin Bestin dystrofiaa sairastavilla potilailla voi kehittyä epänormaali verkkokalvon verisuonittuminen, mikä voi johtaa verenvuotoihin, mikä voi aiheuttaa odottamattoman näön heikkenemisen. Siksi Best-potilaan dystrofiaa sairastavat potilaat tarvitsevat silmälääkärin seurantaa.

Taitekertoimen virheiden korjaaminen Bestin vitelliformisessa dystrofiassa olevilla lapsilla tehdään ottaen huomioon se tosiseikka, että keskinäkö voi puuttua ja optisesti oikein osoitetuilla laseilla voi olla täydellinen tyytymättömyys.

Näkövammaisten kuntoutusvälineet on otettava käyttöön nopeasti, jotta lapset eivät jää kehityksessä, opiskelemaan, lukemaan.
Oheisnäkö Best-taudissa säilyy, joten on tarpeen käyttää elektronisia ja optisia suurennuslaitteita, opettaa lapsia käyttämään niitä. Näkövammaisten kuntoutusvälineiden ennenaikainen käyttöönotto johtaa siihen, että lapsilla saattaa olla rajalliset tiedonlähteet ja koulutus.

Best-taudille ei ole erityistä hoitoa. Valitettavasti edelleen on tapauksia, joissa lapset sijoitetaan sairaalaan sairaalaan injektoimaan tarpeettomia lääkkeitä, joiden tehokkuus hoidossa ei ole osoitettu. Se on julma, hyödytön, epäammattimainen ja tyhmä.

Tauti johtuu tietovirheestä, joka johtaa väärän proteiinin ylisynteesiin, joka fyysisesti tuhoaa verkkokalvon. Tauti, joka johtuu siitä, että solut eivät rakenna itseään oikein. Samalla ei ole puutetta vitamiineista eikä antioksidantteja, ei ole tarvetta "vahvistaa" eikä verkkokalvoa "syöttää". Se on kuitenkin edelleen suosittu lääkäreissä, joilla on vähäinen sosiaalinen vastuu..
Tulevaisuus Bestin dystrofian hoidossa on pikemminkin geeniterapian kehittämisessä.

Verkkokalvon dystrofeille makula-alueella (joita kutsutaan myös keski-verkkokalvon dystrofeiksi tai makula-makula-degeneraatioiksi) on tunnusomaista etenevä kulku, heikentynyt keskinäkö, heikentynyt värinäkö, samoin kuin näkökentän keskiosan häviäminen..

Perinnölliselle makula-rappeutumiselle on tunnusomaista se, että saman perheen eri jäsenillä kliininen kuva ja sairauden alkamisaika ovat samat. Prosessi etenee vähitellen, sen alkua on vaikea selvittää.

Perinnöllinen makula-rappeuma on kahdenvälinen häiriö; vaikka sen ilmenemismuodot ovat melkein identtiset molemmissa silmissä, leesio on aina selvempi toisessa silmässä. Valofobia ja päivän sokeus ovat varhaisia ​​merkkejä perinnöllisestä makulan rappeutumisesta. Näköhäiriöt 8 kuukauden ajan ja enemmän voi edeltää näkyviä muutoksia rahastoon. Näön heikkeneminen voi pysähtyä, kun prosessin eteneminen on saavuttanut tietyn rajan. Potilaat näkevät yleensä paremman hämärässä ja yöllä.

Ensimmäisiä oftalmoskooppisia oireita perinnöllisestä makulan rappeutumisesta ovat makulaarisen refleksin katoaminen ja rakeisen makulan hankkiminen. Keskuskotooma esiintyy näkökentässä.

Perinnöllisistä makula-degeneraatioista yleisimpiä ovat Stargardtin tauti, keltapisteinen dystrofia ja Bestin dystrofia..

Stargardtin tauti (Stargardtin keskusdystrofia; 1909) periytyy autosomaalisesti taantuvana tai autosomaalisena hallitsevana mallina. Se ilmenee lapsuudessa ja nuoruudessa (yleensä 10-20 vuotta). Tauti etenee hitaasti ja johtaa näkyvyyden heikentymiseen merkittävästi, keskuskentän esiintyminen näkökentässä, värinäön rikkomiseen.

Kliininen kuva. Stargardtin tauti ilmenee kolmessa muodossa. Ensimmäisessä muodossa makulasta löytyy pieniä polymorfisia polttoaineita, joissakin tapauksissa lukuisia pigmenttirakkoja, jotka sijaitsevat symmetrisesti molemmissa silmissä. Useimmiten ne on järjestetty vaakasuoraan soikeaan muotoon, jolla on selkeät reunat. Tämän soikean keskipiste on vaaleanpunainen, reuna on kellertävä..

Toinen on yleisin taudin muoto. Sille on tunnusomaista, että makulassa on soikea harmaa-vaaleanpunainen vaurio, noin 2,5 kertaa näköhermon pään halkaisija vaakatasossa ja korkeintaan 1,5 pystysuoraan.

Kolmannessa muodossa havaitaan diffuusi dyspigmentaatio ja harmahtava kudos näköhermon pään 4-5 halkaisijan alueella. Druseneja löytyy fokuksen reuna-alueilta.

Franceschetti kuvasi keltapisteisen verkkokalvon rappeutumista (keltapisteistä peruskudosta) vuonna 1963. Perintötyyppi on autosomaalisesti taantuva. Se ilmenee 8-16-vuotiaana.

Kliininen kuva. Makula-alueen vaurioissa muodostuu keltaisia ​​tai kellertävänvalkoisia vaurioita, joiden muoto, koko, tiheys ja syvyys ovat erilaisia, joilla on taipumus sulautua. Pyöreän ja lineaarisen muodon polkupyörät ovat vallitsevia; jälkimmäinen voi muistuttaa kalan häntää. Fuusioituneet poltimet näyttävät stafylokokkikoolioilta. Polttimien koko vaihtelee pienimmän verisuonen kaliiperia vastaavasta koosta suuren laskimon kaliiberiin. Jotkut vauriot vaikuttavat avoimemmilta kuin toiset; suurin osa heistä muistuttaa Druzea. Potilailla näöntarkkuus heikkenee, näkökenttään ilmestyy keskeinen skotooma, värin havaitseminen on heikentynyt. Taudin kulku on suotuisampaa kuin Stargardtin dystrofian kanssa. Potilaiden näöntarkkuus on yleensä 0,5–0,7.

Bestin dystrofia (vitilliform makulaarinen dystrofia; 1905) leviää useammin autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Se ilmenee 5-15-vuotiaana. Prosessi on kahdenvälinen, usein epäsymmetrinen.

Kliininen kuva. Makula-alueen rauniossa muodostuu pyöreitä tai soikeita kellertäviä polttoja (kystat), joilla on punertava sävy ja jotka muistuttavat munankeltuaista, ja niiden koko vaihtelee näköhermon pään halkaisijaltaan 1 - 4. Prosessi päättyy atrofisen fokuksen (armen) muodostumiseen makulassa subretinaalisen neovaskularisaation kanssa tai ilman sitä. Tauti havaitaan yleensä sattumalta. Potilaat valittavat näön hämärtymisestä, pienellä tekstillä kirjoitettujen tekstien lukemisvaikeuksista, metamorphopiasta. Näköterävyys riippuu sairauden vaiheesta ja voi olla melko korkea pitkään, vähentyen merkittävästi, kun makulaan muodostuu atrofinen fokus. Tyypillisiä oireita ovat myös keskusskotooma, heikentynyt värien havaitseminen.

Diagnostiikka. Perinnöllisen makulan rappeutumisen diagnoosi tehdään peruskudoksen kuvan, fluoresoivan angiografian, elektroretinorografian ja elektrokultologian perusteella. Perheiden, joilla on perinnöllinen verkkokalvon makula-rappeuma, geneettinen testaus on myös tärkeä..

Hoito. Makula perinnölliselle rappeutumiselle ei ole patogeneettisesti perusteltua hoitoa. Aurinkolasien käyttämistä suositellaan valon haitallisten vaikutusten estämiseksi verkkokalvolle. Kun muodostetaan subretinaalinen neovaskulaarinen kalvo, jolla on Bestin dystrofia, voidaan suorittaa laservalokoagulaatio.

(retinitis pigmentosa) - perinnöllinen tapetoretinaalinen dystrofia. Se välittyy autosomaalisesti hallitsevalla, autosomaalisesti recessiivisellä tai sukupuoleen liittyvällä perinnöllä. Sille on ominaista pigmenttiepiteelin ja verkkokalvon valoreseptorien vaurioituminen. Prosessi on kaksisuuntainen. Tauti ilmenee varhaislapsuudessa.

Verkkokalmen pigmentosa, jolla on autosomaalinen taantuva perintö, liittyy usein muihin sairauksiin. Sitä voidaan yhdistää kuurouteen ja tummuuteen (Usherin oireyhtymä), oligofreniaan, glaukoomaan, keratokonukseen, sarveiskalvon toimintahäiriöön, kaihiin, linssin ektoopiaan, siniseen skleraan, näköhermolevyyn drusen, Hippel-Lindau angiomatoosiin. Verkkokalmen pigmentosa on yksi Lawrence-Moon-Barde-Biedl -oireyhtymän oireista.

Kliininen esitys ja diagnoosi. Taudin varhaisiin merkkeihin sisältyy hemeralopia. Potilaat kokevat yösokeuden - nyctalopia. Tunnusomainen rengasmainen skotooma esiintyy näkökentässä; vähitellen se kapenee samankeskisesti, muuttuu putkimaiseksi. Keskinäkö jatkuu pitkään. Näöntarkkuus heikkenee voimakkaasti taudin myöhemmissä vaiheissa, kun makula-alue on mukana prosessissa. Näkyviin tulee värinäköhäiriö. Tauti etenee tasaisesti ja loppuu sokeuteen..

Verkkokalvon suonten alapuolelle, perifeerialta, muodostuu tummanruskeaa pigmenttiä, joka muistuttaa "luurunkoja" (osteoblasteja), jotka tarttuvat vähitellen yhä useampaan keskiosaan. Edistyneellä prosessilla pigmenttipisteet saavuttavat makulan ja näköhermon pään. Taudin varhaisessa vaiheessa näköhermon pää on vaaleanpunainen tai hieman vaalea; sitten se tulee vaaleaksi, vahamaiseksi, näköhermon surkastuminen kehittyy, verkkokalvon suonet kapenevat voimakkaasti. Takaosan alakapsulaarista kaihia esiintyy: glaukooma, verkkokalvon irtoaminen voi kehittyä (kuva 1).

Kuva. 1. Pigmentoitunut verkkokalvon rappeutuminen

Verkkokalvon pigmenttien rappeutumista on kahta muotoa - tyypillinen pigmentin rappeutuminen ja verkkokalvon rappeutuminen ilman pigmenttiä. Jälkimmäiselle on tunnusomaista näköhermon vahamainen surkastuminen, verkkokalvon suonien kaventuminen, yösokeus, näkökentän kontsentrinen kaventuminen, tyypillinen verkkokalvon pigmenttiselle dystrofialle, mutta vatsassa ei ole pigmenttiluita. Pieniä "luukudoksia" löytyy verkkokalvon ääreisimmältä alueelta pitkän sairauden aikana.

Diagnoosi tehdään pohjakuvan, elektroretinografiatiedon, adapometrian ja kehän perusteella.

Hoito. Tällä hetkellä ei ole patogeneettisesti perustuvaa hoitoa. Oireenmukaista hoitoa määrätään heikentyneen aineenvaihdunnan normalisoimiseksi, hermon johtavuuden parantamiseksi ja verisuonten laajenemiseksi. Potilaita kehotetaan myös käyttämään tummia aurinkolaseja estämään valon vahingolliset vaikutukset verkkokalvolle..

Iästä johtuva makulan toimintahäiriö (involuutio: seniilin makula-rappeuma, keskimääräinen korioretinal-dystrofia, ikään liittyvä makula-distrofia; englanninkielinen ikään liittyvä makulaarinen dystrofia - AMD) on tällä hetkellä tärkein näköhäiriö yli 50-vuotiaille..

Verestä. Tauti määritetään geneettisesti. Se perustuu pigmenttiepiteelin, Bruchin membraanin ja koriokapillaarien tappioon verkkokalvon makula-alueella. Prosessi on pääosin kaksisuuntainen. Taudin kehittymisen riskitekijöitä ovat pääikäisen iän lisäksi tupakointi, liiallinen altistuminen auringolle, epäterveellinen ruokavalio (epätasapainoinen ruokavalio, jossa ei ole riittävästi hedelmiä, vihanneksia ja ylimääräistä rasvaa), korkea verenpaine ja kevyt iiris..

Kliininen kuva. Osoita kuiva ja märkä (eksudatiivinen hemorraginen) muoto ikään liittyvästä makulan rappeutumisesta. Yleisin kuiva muoto, jossa pigmenttiepiteelin surkastuminen kehittyy. Tauti on hidas. Näköterävyys laskee vähitellen, megamorphopiat, keskusskotomat ilmestyvät, värien havaitseminen on heikentynyt (kuva 2, 3).

Verkkokalvon dystrofia on patologinen prosessi, joka usein johtaa näön menetykseen.

Verkkokalvon dystrofian syyt

Siellä on synnynnäinen tai toissijainen (hankittu), paikallisesti keskitetty (makula-alueella sijaitseva) tai perifeerinen.

Perinnöllinen verkkokalvon dystrofia:

1. Yleinen
- pigmentoitunut (tapetoretinaalinen) rappeutuminen,
- Leberin synnynnäinen amauroosi,
- synnynnäinen nyctalopia (pimeänäön puute)
- kartion toimintahäiriö, jossa värin havaitseminen on heikentynyt tai täydellinen värisokeus esiintyy

2. Oheislaite
- X-kromosomaalinen juvenile retinoschisis
- Wagnerin tauti
- Goldman-Favre -tauti

3. Keski
- Stargardtin tauti (keltapisteinen dystrofia)
- Bestin tauti (keltuaisen dystrofia)
- Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma

Toissijaiset vammat johtuvat silmän useista vammoista ja sairauksista (likinäköisyys, glaukooma jne.)

Verkkokalvon dystrofian oireet

Pigmentin verkkokalvon rappeutuminen vaikuttaa pigmentin epiteelisoluihin ja valon reseptoreihin. Ensimmäiset merkit ilmestyvät varhaislapsuudessa. Ominaiset erityisoireet: pigmentoituneet leesiot (luukudokset), atrofinen näköhermon pää ja kapenevat valtimot.

Leberin synnynnäisessä amauroosissa sokeutta havaitaan syntymästä alkaen tai lapset menettävät näkökykynsä 10 vuoden ikään asti. Ominaisuudet: keskusnäön puute, nystagmus, keratokonus, strabismus jne. Erilaisia ​​rappeuttavia polttoja (valkoisia ja pigmentoituja suola- ja pippurityyppejä, luusoluita) määritetään koko vatsassa, optinen levy on vaalea, suonet ovat kapenevia.

X-kromosomaalinen nuorten retinoskiisi viittaa perinnöllisiin vitreokorioretinaalisiin dystrofeihin. Tässä tapauksessa tapahtuu verkkokalvon kerrostuminen, perifeerialle muodostuu kystat, joissa voi esiintyä verenvuotoja. Lasimaisessa rungossa, hemophthalmus, narut, jotka voivat johtaa verkkokalvon irtoamiseen.

Wagnerin tauti ilmenee likinäköisyytenä, reshinoskiseinä, pigmentiaalisena dystrofiana ja preretaalin kalvoina, joissa on läpinäkyvä lasimainen runko.

Goldmann-Favre -tauti - perinnöllisellä dystrofialla on etenevä kulku, jonka tärkeimmät oireet ovat luukudokset, retinoskiisi ja lasimainen degeneraatio.
Stargardtin tauti - vaikuttaa makula-alueeseen. Tyypillinen piirre varastossa on "härän silmä" keskusvyöhykkeellä, toisin sanoen tumma alue, jolla on kevyt rengas ja jota ympäröi pyöristetty hyperemia. Oireita ovat 20-vuotiaana heikentynyt näköterävyys, heikentynyt värien havaitseminen ja alueellinen kontrastiherkkyys.

Bestin keltuaisen dystrofia - makula-alueelle muodostuu kellertävä painopiste, joka muistuttaa munankeltuaista. Noin 10–15-vuotiaana on näkö heikentynyt, esineiden muoto vääristynyt, "sumu" silmien edessä. Molemmat silmät vaikuttavat vaihtelevasti.

Iästä johtuva (tahdostamaton, seniili) verkkokalvon dystrofia on yksi yleisimmistä syistä heikentyneeseen visioon yli 50-vuotiailla ihmisillä, joilla on perinnöllinen taipumus.

Lomakkeita on 2:

Ei-eksudatiivinen - ominaista pigmentin, drusen, verkkokalvon toimintahäiriön alueiden uudelleen jakautumisesta. Polttimet voivat sulautua, muistuttaen kuvaa "maantieteellisestä kartasta". Drusenit sijaitsevat pigmentin epiteelin alla ja niiden väri on kellertävänvalkoinen, mahdollisesti niiden esiintyessä lasimaiseen runkoon. Siellä on pehmeitä (epäselviä rajoja), kovia (joilla on selkeät rajat) ja kalkistuneita. Ei-eksudatiivisen muodon kulku on hyvänlaatuinen, kehittyy hitaasti

Eksudatiivinen - sen kehityksessä on useita vaiheita: pigmenttiepiteelin eksudatiivinen irrottautuminen, neuroepiteelin eksudatiivinen irrottautuminen, neovaskularisaatio, eksudatiivinen-verenvuotoinen irrottautuminen, korjaava vaihe. Johtaa nopeasti sokeuteen.

Ikääntyvän makulan rappeutumisen riskitekijät: siniset silmät ja valkoinen iho, vähän vitamiineja ja mineraaleja sisältävä ruokavalio, korkea kolesteroli, tupakointi, verenpainetauti, hyperopia, kaihi, aiemmat silmäleikkaukset.

Verkkokalvon dystrofiaa sairastavien potilaiden tärkeimmät valitukset: heikentynyt näkökyky, usein kahdessa silmässä, näkökentän supistuminen tai karjan ulkonäkö, nyktalopia (huono näkö pimeässä), metamorphopia, heikentynyt värien havaitseminen.

Jos jokin yllä mainituista oireista ilmenee, ota yhteys asiantuntijaan, joka tekee oikean diagnoosin ja määrää hoidon.

Verkkokalvon dystrofian tutkiminen

Diagnoosiksi on tarpeen suorittaa seuraavat tutkimukset:

Visometria - näkökyky normaalista (alkuvaiheessa) täydelliseen sokeuteen. Korjaus ei lakkaa;
- kehä - näkökentän kaventuminen nautojen ulkonäöstä putkimaiseen visioon;
- Amsler-testi on yksinkertaisin subjektiivinen menetelmä makulan rappeutumisen diagnosoimiseksi. Potilasta pyydetään sulkemaan yksi silmä ja katsomaan pistettä Amsler-ruudukon keskellä käsivarren mittaisesti, tuomaan sitten testi hitaasti lähemmäksi ottamatta silmiään keskeltä. Normaalisti linjat eivät ole vääristyneitä

Amsler-testi: 1. normi 2. Patologia

Refraktometria - taitevirheiden diagnosointiin (verkkokalvon rappeutuminen on mahdollista suuressa myopiassa);
- biomikroskopia antaa sinun tunnistaa samanaikainen patologia;
- oftalmoskopia suoritetaan oppilaan lääketieteellisen laajentumisen jälkeen, mieluiten Goldmann-linssillä verkkokalvon, erityisesti reuna-alueen yksityiskohtaisempaa tutkimusta varten. Erityyppisillä dystrofioilla lääkäri näkee erilaisen kuvan vatsasta;
- värinäön määrittäminen - Rabkin-taulukot jne.
- elektroretinografia - indikaattorit ovat vähentyneet tai niitä ei kirjata useimmissa perinnöllisissä dystrofioissa;
- adapometria - pimeän sopeutumisen tutkimus - tumman näön heikkeneminen tai puuttuminen käpyjen vaurioilla;
- fluoresenssiangiografia niiden alueiden tunnistamiseksi, joilla verkkokalvon laserkoagulointi on tarpeen;
- verkkokalvon optisen koherentin tomografia

HRT (Heidelbergin retinotomografia);
- Silmän ultraääni;
- yleiset kliiniset analyysit;
- terapeutin, lastenlääkärin, geneetikon ja muiden asiantuntijoiden kuuleminen käyttöaiheiden mukaan.

Verkkokalvon dystrofian hoito

Hoito määrätään kliinisestä kuvasta ja dystrofian tyypistä riippuen. Hoito on melkein aina oireenmukaista, koska kaikki rappeutumat, toissijaisia ​​lukuun ottamatta, ovat perinnöllisiä tai alttiita.

Käytetään seuraavia hoitomenetelmiä: konservatiivinen, laser, kirurginen (vitreoretinaalinen leikkaus, skleroplastia irrotuksella jne.)

Sairaanhoidon:

Lisäosat (Ticlopidiini, Klopidogreeli, asetyylisalisyylihappo) - otetaan suun kautta tai parenteraalisesti;
- vasodilataattorit ja angioprotektorit (No-shpa, Papaverine, Complamin, Askorutin);
- antiskleroottisia lääkkeitä määrätään pääasiassa vanhuksille - metioniini, simvastatiini, atorvastatiini, klofibraatti jne.;
- yhdistelmä-vitamiinivalmisteet (Ocuwaite-luteiini, mustikka-forte jne.) sekä lihaksensisäiset B-vitamiinit;
- aineet, jotka parantavat mikroverenkiertoa (pentoksifylliinin parabulbaari tai laskimonsisäinen)
- polypeptidit naudan verkkokalvosta (Retinalamin) parabulbar päivittäin 10 päivän ajan. Syötä osa-Tenon-tilaan kuuden kuukauden välein;
- biogeeniset stimulantit - aloe, FIBS, encad (tapetoretinaalisen dystrofian hoitoon, niitä käytetään lihaksensisäisesti tai subkonjunktiivisesti);
- paikallisesti levitetyt taufoni-tipat, emoksipiini 1 tippa 3 kertaa päivässä jatkuvasti tai lääkärin harkinnan mukaan.

Iästä johtuvan makulan rappeutumisen eksudatiivisessa muodossa 1 ml deksametasonia injektoidaan parabulbaarisesti, samoin kuin furosemidi laskimonsisäisesti. Verenvuotoihin käytetään hepariinia, etamalsylaattia, aminokaproiinihappoa, prourokinaasia. Vakavan turvotuksen kanssa triamtsinoloni injektoidaan subtenonitilaan. Antotavat, annostelu ja hoidon kesto riippuvat kustakin tapauksesta..

Fysioterapia on tehokasta myös verkkokalvon dystrofialle: käytetään elektroforeesia hepariinilla, no-spa, nikotiinihappo jne., Magnetoterapiaa, verkkokalvon stimulointia vähän energiaa käyttävällä lasersäteilyllä.

Tehokkain hoitomenetelmä on verkkokalvon laserkoagulaatio, jossa vaurioituneet alueet rajataan terveistä kudoksista, mikä estää sairauden kehittymistä..

Vitrektomiaa suositellaan laskimonsisäisten adheesioiden ja neovaskulaaristen kalvojen tapauksessa.

Perinnöllisissä verkkokalvon toimintahäiriöissä ennuste on heikko, melkein aina johtaa sokeuteen.

Ikääntymistä aiheuttavan silmänpohjan rappeutumisen yhteydessä potilaan hoito on tarkoitettu 2 kertaa vuodessa, ja on myös suositeltavaa käyttää aurinkolaseja ja lopettaa tupakointi.

Silmälääkäri Letyuk T.Z.

Bestin dystrofia (vitilliform makulaarinen dystrofia; 1905) leviää useammin autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Se ilmenee 5-15-vuotiaana. Prosessi on kahdenvälinen, usein epäsymmetrinen.

Näön palauttaminen - näön itsensä palauttaminen ilman leikkausta

Näön itsensä palauttaminen

Aiheeseen liittyvät julkaisut:

Bestin tauti

Bestin vitelliform makulaarinen dystrofia.

Bestin tauti on harvinainen kahdenvälinen verkkokalvon rappeutuminen makula-alueella pyöreän kellertävän fokuksen muodossa, samanlainen kuin tuoreen munankeltuaisen, jonka halkaisija on 0,3 - 3 optisen levyn kokoa.

H35.5 Perinnöllinen verkkokalvon dystrofia.

Geeni, joka vastaa Best-taudin kehityksestä, on paikallistettu kromosomin 11q13 pitkään varteen merkkigeenien D11S986 ja D11S4801 väliseen väliin. Tauti leviää autosomaalisesti dominoivassa perintömuodossa.

Taudin kulku on oireeton. Bestin tauti havaitaan sattumalta tutkittaessa 5-15-vuotiaita lapsia. Toisinaan potilaat valittavat näön hämärtymisestä, pienellä tekstillä kirjoitettujen tekstien lukemisvaikeuksista, metamorphopiasta. Näköterävyys vaihtelee sairauden vaiheen mukaan välillä 0,02 - 1,0. Muutokset ovat useimmissa tapauksissa epäsymmetrisiä, kahdenvälisiä.

Oftalmoskooppisesti määritettyjen makula-alueen muutosten mukaan sairauden viisi vaihetta erotetaan toisistaan, vaikkakin taudin kehitys ei aina käy läpi kaikkia vaiheita.

• Vaihe 1 (previtelliform). Sille on ominaista minimaaliset pigmentointihäiriöt, makulassa pienten keltaisten kolikkojen muodossa.

• Vaihe 2 (vitelliform). Klassinen vitelliform-kysta makulassa.

• Vaihe 3. Kystin repeämä ja sen sisällön resorption eri vaiheet.

• Vaihe 4. Kystisisällön resorptio,

• Vaihe 5. Fibrogliaalisen arven muodostuminen subretinaalisen neovaskularisaation kanssa tai ilman sitä.

Näöntarkkuuden lasku havaitaan yleensä taudin kolmannessa vaiheessa, kun vitelliformiset kystat repeävät. Kystin sisällön resorpation ja siirtymisen seurauksena muodostuu kuva pseudohypopyonista. Mahdolliset subretinaaliset verenvuodot ja subretinal neovaskulaarisen kalvon muodostuminen iän myötä - suonikalvon skleroosin kehittyminen.

Diagnoosi Best-tautia sairastavilla potilailla vahvistetaan oftalmoskopian, PAH: n, ERG: n ja EOG: n tulosten perusteella. Vaikeissa tapauksissa muiden perheenjäsenten testaaminen voi auttaa diagnoosissa.

Histologisesti osoitettiin, että pigmentin epiteelin ja neuroepiteelin solujen välillä lipofussiinin kaltaisen aineen rakeet kerääntyvät subretinaalisessa tilassa ja koroidi - makrofaageissa, Bruchin membraanin rakenne hajoaa ja happamat mukopololysakkaridit kerääntyvät fotoreseptoreiden sisäsegmentteihin. Ajan myötä valoreseptoreiden ulkoisten segmenttien rappeutumista tapahtuu..

PAH: lla sairauden ensimmäisessä vaiheessa paikallista hyperfluoresenssia havaitaan pigmenttiepiteelin atrofiavyöhykkeillä, toisessa vaiheessa - fluoresenssin puuttumista kystatin alueella. Kystin repeämisen jälkeen hyperfluoresenssi määritetään sen ylemmässä puoliskossa ja fluoresenssin painopiste on alemmassa. Kystyn sisällön resorboitumisen jälkeen makulassa havaitaan fengestoituneita vikoja.

Bestin taudin patogeeninen merkki - patologinen EOG.

Yleinen ja paikallinen ERG eivät muutu. Taudin kolmannessa - neljännessä vaiheessa havaitaan keskuskenttä skotooma näkökenttään, makulaarisen ja multifokaalisen ERG: n amplitudin lasku havaitaan.

(Muodostuneen munankeltuaisen kysta-diagnoosin kanssa diagnoosista ei ole epäilystäkään, erotusdiagnostiikan tarve syntyy, kun kysta ja sen resorptiot ovat epäselviä. Erotusdiagnoosien joukossa ovat seroottinen makulaödeema, myopinen makuuliitti, koroidiitti, makula-alueen kystinen dystrofia, Stargardtin tauti.

Esimerkki diagnoosiformulaatiosta

Bestin vitelliforminen dystrofia.

Patogeneettisesti perusteltua hoitoa ei ole. Subretinaalisten neovaskulaaristen kalvojen muodostumisen tapauksessa laservalokoagulointi on mahdollista.

Arvioidut työkyvyttömyyden ehdot

Kun kysta repesi - 2 viikosta kuukauteen vammaisuuden puuttuessa.

Näkötoiminnan heikkeneminen, kun keltuainen kysta kehittyy ja resorboituu.

Vitelliform makulaarinen dystrofia aikuisilla

Vitelliform makulaarinen dystrofia aikuisilla - kahdenvälinen verkkokalvon dystrofia autosomaalisesti hallitsevalla perintömuodolla, jolle on ominaista symmetriset muutokset foveolaarisella alueella kypsissä ikäryhmissä.

Mutaatio löytyy perifeerisestä geenistä (RDS). Toisin kuin Bestin tauti, aikuisen vitelliformin makulaarisen dystrofian foveolaarisen alueen patologiat kehittyvät aikuisuudessa, vaikuttavat pienempiin alueisiin eivätkä etene..

EOG: ta ei pääsääntöisesti muuteta.

Artikkeli kirjasta: Silmätautia. Kansallinen johto Avetisov S.E.

Onko mahdollista säilyttää visio Bestin taudin kanssa??

Tilastojen mukaan yksi kymmenestä tuhannesta planeetalla kärsii Bestin taudista, harvinaisesta perinnöllisestä patologiasta, joka vaikuttaa muun muassa visioon. Kuinka tämä sairaus vaikuttaa ihmisen kykyyn nähdä ja voidaanko se parantaa, kerromme tässä artikkelissa.

Bestin taudilla on useita nimiä, mukaan lukien vitellimorfinen dystrofia, lasten makulan rappeutuminen. Jälkimmäinen nimi johtuu siitä, että tauti esiintyy pääasiassa varhaisessa esikoulussa..

Mikä on Bestin tauti?

Tämä on verkkokalvon perinnöllinen makulan rappeutuminen - silmäpatologia, jossa makulassa (verkkokalvon keskustassa, joka tarjoaa suurimman näköterveyden) tapahtuu rappeuttavia muutoksia. Normaalisti makula, johon suurin osa valoreseptoreita on keskittynyt, havaitsee suorat valonsäteet ja tarjoaa selkeän, yksityiskohtaisen kuvan. Makula-alueen normaalissa tilassa ihminen erottaa värit hyvin, tunnistaa kuvan pienimmät elementit.

Best-tautia sairastavilla potilailla dystrofia kehittyy makulassa: solujen ravitsemus on häiriintynyt, minkä seurauksena tapahtuu rakenteellisia muutoksia, ennemmin tai myöhemmin, mikä johtaa näön tarkkuuden jatkuvaan laskuun.

Perinnöllinen patologia

Yli vuosisata sitten F. Best analysoi samanlaisia ​​näkövammoja, jotka kärsivät useista sukulaisista - saman perheen edustajista. Tehtyjen töiden perusteella hän päätteli, että tämän tyyppinen makulan dystrofia on perinnöllinen..

Nykyään tutkijat tietävät, että lapsi perii patologian vanhemmiltaan, kun taas viallisen geenin kulkeutumisen todennäköisyys säilyy, vaikka vain äiti tai vain isä olisi sen kantaja (autosomaalinen hallitseva perintö).

Kuinka patologia vaikuttaa visuaaliseen toimintaan?

Varhaisessa vaiheessa tauti on usein oireeton, ei vaikuta näön laatuun, ja se voidaan havaita vain, jos lapselle tehdään säännöllisesti rutiininomaisia ​​oftalmologisia tutkimuksia. Tutkimuksen aikana lääkäri voi havaita spesifisiä muutoksia silmän keuhkoissa osoittaen Best-taudin kehittymisen alkamista.

Ensimmäinen ulkoinen oire, joka voi ilmoittaa lasten makulan rappeutumisen kehittymisestä, on lievästi heikentynyt näkökyky. Tässä vaiheessa tehtävän tutkimuksen aikana verkkokalvon keskellä voi nähdä keltaisia ​​pisteitä. Taudin kehitys johtaa näiden pisteiden lisääntymiseen ja kystojen muodostumiseen. Jos potilas valittaa vakavasta heikkenemisestä ja näön hämärtymisestä, tämä voi tarkoittaa, että kystat ovat repeäneet (taudin kolmannen vaiheen ominainen oire).

Vakavimmat häiriöt ovat ominaisia ​​neljännelle vaiheelle: näkö heikkenee erittäin voimakkaasti, skotoomat ilmestyvät näkökenttään - täydellisen sokeuden alueille.

Näön menetys Bestin taudin kanssa on väistämätöntä?

Huolimatta siitä, että Bestin tautia ei hoideta nykyään (on olemassa vain tukihoitoa, joka hidastaa dystrofisia ja rappeuttavia prosesseja), silmälääkärit antavat hyvän ennusteen visuaalisen toiminnan säilyttämiseksi. Tärkein edellytys on varhainen diagnoosi, joka auttaa aloittamaan hoidon ajoissa, hidastamaan patologista prosessia ja säilyttämään näön. Siksi on niin tärkeää käydä silmälääkärillä vähintään kerran vuodessa lapsuudessa. Jos vanhemmat tietävät rasitetusta perinnöllisyydestä, lääkärin käyntiä tulisi käydä useammin..

Bestin lapsen dystrofia

Mikä on Bestin dystrofia?

Tämä verkkokalvon häiriö on synnynnäinen ja ilmenee yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Geenimutaatio aiheuttaa lapsessa Bestin dystrofiaa, joten tauti voi olla peritty vanhemmilta useiden sukupolvien ajan..

Tauti vaikuttaa verkkokalvon keskialueeseen - sitä kutsutaan makulaksi tai makulaksi (toinen nimi annetaan sille ominaisen värin vuoksi). Juuri täällä sijaitsevat valoreseptorit - valoherkät neuronit, joiden avulla ihminen näkee ja erottaa esineet hyvin erilaisissa olosuhteissa. Niiden joukossa on käpyjä, niiden "vastuualue" - auttaa erottamaan pienet yksityiskohdat ja värit. Juuri nämä valoreseptorit hallitsevat makulaa ja niistä tulee vaurioiden kohde..

Bestin dystrofialla lapsen verkkokalvolle muodostuu pieniä munankeltua muistuttavia polttopisteitä - pyöreitä tai soikeita ja väriltään kelta-punaisia. Taudin kehittyessä nämä poltimet muuttuvat kystoiksi, jotka myöhemmin repeävät. Taudin viimeisessä vaiheessa makulaan muodostuu atrofinen fokus tai arpi.

Asiantuntija lasten harvinaisten silmäsairauksien hoidossa

Yksi Moskovan parhaista lasten silmälääkäreistä, Vadim Andreevich Bondar, työskentelee Fantasy-klinikalla. Harvinaisiin silmätiloihin erikoistunut kokenut silmälääkäri seuraa ja hoitaa lapsesi. Lääkärillä on 16 vuoden kokemus silmäsairauksien hoidosta, useita oftalmologiajulkaisuja, aktiivinen tieteellinen toiminta tähän suuntaan.

Sopia aika

Mihin Bestin lapsen dystrofia voi johtaa??

Tällainen makulan rappeutuminen voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, jopa täydellisen näön menetyksen..

Erityisesti se voi aiheuttaa:

  • subretinal neovascular membraani (SNM) - verisuonten neoplasma rauma-alueella, mikä johtaa silmien toiminnan heikkenemiseen.
  • verenvuoto silmässä;
  • verkkokalvon kyyneleet tai irrotukset.

Kuinka vanhemmat tunnistavat oireet??

Tavallisesti alkuvaiheessa tauti ei ilmene millään tavalla, ja se voidaan havaita vain sattumalta, vatsan tutkimuksen aikana. Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät yleensä kystamuodostumisen vaiheessa, yleensä nämä ovat:

  • näön hämärtyminen;
  • sen tarkkuuden lasku mukaan lukien vaikeuksien esiintyminen pienten yksityiskohtien, esimerkiksi kirjeiden, erottamisessa;
  • visuaalisen havainnon vääristyminen (metamorphopsia), potilas näkee esineet vääristyneessä muodossa havaitsemalla niiden muodon, koon tai värin väärin.

Lapsen parhaan dystrofian diagnoosi

Lopullisen diagnoosin voi tehdä vain silmälääkäri. Koska tämä on perinnöllinen sairaus, lääkäri kysyy yksityiskohtaisesti perhesairauksista. Silmälääkäri suorittaa myös useita diagnostisia testejä, mukaan lukien:

  • oftalmoskopia (vaurion tutkimus);
  • fluoresenssiangiografia (FA). Lääkäri injektoi fluoreseiiniväriaineen ja sitten tarkkailee sen kulkiessa suonien läpi. Hyperfluoresenssi osoittaa tässä kudoksen atrofiaa, sen puuttuminen osoittaa kystin läsnäoloa.
  • elektroretinografia (ERG). Lääkäri toimii valonsäteinä verkkokalvolla ja tarkastelee, miten valoreseptorit reagoivat. On syytä huomata, että lapsen Best-dystrofian alkuvaiheissa ERG-lukemat vastaavat yleensä normaaleja ja rikkomukset havaitaan taudin myöhemmissä vaiheissa (kystat ja arpi muodostuvat).
  • elektrokultologia (EOG) tai silmän sähköisen aktiivisuuden analyysi. Kudosten sähköisen potentiaalin mittaamiseksi potilaan silmäluomeen kiinnitetään elektrodit, jotka rekisteröivät potentiaalieron silmämunan liikkuessa.

Diagnoosin jälkeen lasten silmälääkäri määrää hoidon ja henkilökohtaisen tutkimusaikataulun.

Verkkokalvon dystrofiset sairaudet

Verkkokalvon dystrofeille makula-alueella (niitä kutsutaan myös keski-verkkokalvon dystrofeiksi tai makula-makula-degeneraatioiksi) on ominaista etenevä kulku, heikentynyt keskinäkö, heikentynyt värinäkö, samoin kuin näkökentän keskiosan menetys. Perinnöllinen.

Verkkokalvo (verkkokalvo) on silmän sisäkalvo, joka sijaitsee kuoren (ulkopuolella) ja lasimaisen rungon hyaloidikalvon (sisäpuolelta) välissä. Verkkokalvo on visuaalisen analysaattorin reunaosa. Rakenteessa ja toiminnassa siinä erotetaan kaksi osaa: iso (2/3) takaosa -.

Verkkokalvon valtimon (CAS) ja sen haarojen akuutti tukkeuma esiintyy kouristuksien, embolian, tromboosin ja valtimotulehduksen vuoksi pääasiassa potilailla, joilla on autonomisen hermoston sairauksia, verenpainetauti, ateroskleroosi, päihteet ja tartuntataudit.

Perifeerinen ryhmittynyt pigmentaatio on ryhmä litteitä, yksittäisiä pigmentoituneita pisteitä, jotka sijaitsevat syvällä verkkokalvossa.

Likinäköinen degeneraatio on verkkokalvon rappeuttava tila, jossa esiintyy pigmenttin epiteelin ja suonikalvon ohenemista, verkkokalvon pigmenttin epiteelin atrofiaa, CNV: tä ja subretinaalisia verenvuotoja potilailla, joilla silmämunan pidentyminen etenee, kun myopia on yli 6 dioptria..

Parsplaniitti on lasiaolon idiopaattinen ei-tarttuva tulehduksellinen sairaus. Parsplaniitti kehittyy yleensä alle 40-vuotiailla ihmisillä ja on kahdenvälinen 80%: lla tapauksista. Etiologia tuntematon.

"Mukulakivikivi" -tyypin rappeutumista kutsutaan verkkokalvon pigmenttin epiteelin ja koriokapillaarien atrofian pyöreiksi perifeersiksi vyöhykkeiksi.

Bestin tauti: syyt ja hoito

Bestin tauti on lasten makulan rappeutuminen. Patologia on melko harvinaista ja se on makula-alueen verkkokalvon rappeuttava muutos, joka muistuttaa kellertävää ympyrää. Tästä syystä tämän tyyppistä dystrofiaa kutsutaan usein vitelliiniksi. Koska sitä esiintyy 5–15-vuotiailla lapsilla, sitä kutsutaan lapsuuden dystrofiaksi.

Se on geneettisesti määritetty sairaus, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Geeni, joka sijaitsee yhdennentoista kromosomin pitkällä haaralla, on vastuussa lapsuuden dystrofian kehittymisestä. Tauti on oireeton, joten sitä ei voida määrittää etukäteen. Joskus lapsilla on vaikeuksia pienten painettujen kirjojen lukemisessa, he valittavat näön hämärtymisestä ja metamorphopiasien esiintymisestä. Tauti havaitaan useimmissa tapauksissa silmälääkärin suorittamassa rutiinisessa lääketieteellisessä tarkastuksessa.

Bestin dystrofian syy on transudaatin kertyminen pigmentin epiteeliin. Se voi saavuttaa kolmen optisen levyn koon. Ajan myötä verkkokalvon makula-alueella tapahtuu muutoksia. Niiden perusteella erotetaan taudin neljä kehitysvaihetta:

  • ensimmäiselle, previtellimorfiselle vaiheelle on tunnusomaista pienten keltaisten pisteiden esiintyminen makulassa ja minimaaliset pigmentointihäiriöt;
  • toisessa, vitellimorfisessa vaiheessa, makulaan muodostuu vitelliformainen kysta;
  • kolmannessa vaiheessa kysta repeytyy ja sen sisältö resorboituu;
  • viimeisessä, neljännessä vaiheessa muodostuu fibroglial arpi.

Taudin kehitysvaiheet ovat kaukana aina havainnoista. Melko usein taudin oireet muuttuvat. Useimmiten patologinen prosessi lokalisoituu epäsymmetrisesti molemmin puolin. Näköterveyden lasku havaitaan vain kolmannessa vaiheessa ja voi olla välillä 0,02 - yhtenäisyys. Ajan myötä valoreseptoreiden ulkoiset elementit rappeutuvat. Bestin taudin seurauksena on seurauksia, kuten subretinaalinen kalvo ja subretinaalinen verenvuoto. Joskus on verkkokalvon irtoaminen ja suonikalvon skleroosi.

Best-taudin diagnosointi ja hoito

Bestin taudin diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa seuraava tutkimus:

Joissakin tapauksissa, ottaen huomioon taudin perinnöllinen luonne, on tarpeen tutkia kaikki potilaan perheenjäsenet. Kun on hyvin määritelty vitelliinikysta, diagnoosi ei ole vaikea. Epäselvien rajojen ja kystapitoisuuden resorption ollessa kyseessä on tarpeen suorittaa erotusdiagnostiikka sellaisten sairauksien kuten myopinen makiuliitti, seroosinen makulaödeema, Stargardtin tauti, koroidiitti ja makulavyöhykkeen kystinen dystrofia kanssa..

Parhaillaan Bestin taudille ei ole tehokkaita hoitoja. Tavallisesti taudilla ei ole oireita, jotka aiheuttaisivat potilaalle epämukavuutta, joten lääkärit suosittelevat olematta toteuttamatta mitään toimenpiteitä ja tarkkailevan patologisen prosessin kehittymistä. Subretinaalisen membraanin muodostumisen tapauksessa, jonka läsnä ollessa on pieniä visiovaurioita, ehdotetaan verkkokalvon laserkoagulaatiota..

Aikuisilla potilailla makulan rappeutuminen ei etene munankeltuaisen dystrofiaan (Bestin tauti) verrattuna. Sillä on pienempiä vaurioita.

Bestin tauti

Tämä patologia viittaa verkkokalvon keskeiseen abiotrofiaan..

Etiologia ja patogeneesi

Tauti on perinnöllinen, tarttuu hallitsevalla tavalla autosomaalisesti. Patogeneesi on epäselvää.

diagnostiikka

Diagnoosi perustuu oftalmoskopian, FAGD: n ja elektrofysiologisiin tietoihin.

Klinikka

Tauti ilmenee viiden ensimmäisen elämän vuoden aikana ja alkaa keltaisoranssin transudaatin esiintymisellä makula-alueella pigmenttin epiteelin alla pyöreän tai soikean kysta muodossa, joka on kooltaan 1-2 DD ja muistuttaa munankeltuaista. Ympäröivä verkkokalvo on yleensä muuttumaton. Näkö heikkenee hiukan kystin muodostumisvaiheessa ja laskee jyrkästi, kun se rikkoutuu. Elektrofysiologinen tutkimus paljastaa elektrokulogrammin laskun, elektroretinogrammin indikaattorit eivät muutu. Fluoresoivassa angiogrammissa ei ole muutoksia kystamuodostusvaiheessa, kun kysta repeytyy, hyperfluoresenssi ilmenee pigmentin epiteelimuutosten seurauksena (kuvat 8-17, 8-18, 8-19, 8-20).

Bestin tauti

Missiomme: auttaa sinua ratkaisemaan näköongelmat,
saavuttaa parannus ja täydellinen palauttaminen visio

Ainutlaatuiset silmäkouluttajat!

Sitä käytetään likinäköisyyden, ambliopian, leikkauksen jälkeisen näön korjaamiseen

Sitä käytetään korjaamaan hyperopia, strabismus, lievittämään majoituskouristuksia, "tietokoneoireyhtymä", silmien väsymys

Lisäksi:

Best-taudin hoito

Hoito: käytä antioksidantteja (tokoferoli, emoksipiini), angioprotektoreita (erityisesti ditsinonia, jolla on voimakas antioksidanttivaikutus). Joissakin tapauksissa verkkokalvon anpuidikaistojen laserkoagulaatio suoritetaan. / Senile verkkokalvon rappeutuminen. Keski-ikäiset verkkokalvon dystrofiat ovat yleisimpiä yli 60-vuotiailla ja edustavat kroonista ruokavalio- tai rappeuttamisprosessia suonikalvon, lasimaisen levyn, pigmenttiepiteelin koriokapillaarikerroksessa.
Tauti on luonteeltaan perinnöllinen ja periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Senaatin keskusdystrofia on yleistä ja siitä tulee johtava syy keskusnäön menetykseen elämän jälkipuoliskolla kehittyneiden maiden väestössä. Taudilla on useita vaiheita.
Alkuvaiheessa, joka ei ole eksudatiivinen, ilmenee pieniä polttoväliainepigmentaatioita, joiden taustalla on pyöreitä tai soikeita vaaleankeltaisia ​​polttopisteitä, jotka edustavat kolloidisen aineen kertymistä pigmenttiepiteelin alle. Kova drusen aiheuttaa pigmenttiepiteelin ja koriokapillaarikerroksen surkastumista. Pehmeä drusen johtaa pigmentin epiteelin ja neuroepiteelin eksulatiiviseen irrotumiseen. Edes takaosaan sijoitetut pussit eivät aiheuta näkövammaisuutta. Metamorfoosit ovat mahdollisia.
Eksudatiiviselle-verenvuotovaiheelle on ominaista verkkokalvon turvotus makula- tai paramakulaarisella alueella. Seurauksena pigmenttiepiteelin irronnasta transudaatilla lasimaisesta levystä muodostuu pyöreä tai soikea painopiste kupolin muodossa, jolla on selkeät rajat, kellertävän väriset, näköhermon pään useisiin halkaisijoihin saakka. Nämä muutokset näkyvät erityisen hyvin silmäkopiossa heijastuneessa valossa. Visuaaliset toiminnot ovat hieman heikentyneet. Suhteelliset skotoomat, metamorphopiasiat, mikropiat, valokuvasuhteet havaitaan. Fluoresoivassa angiogrammissa pigmentoidun epiteelin irronnan alueella oleva seroosineste värjätään varhain varjoaineella muodostaen hyperfluoresenssin keskipisteen, jolla on selkeät rajat.
Irroituksessa ei välttämättä käydä mitään dynamiikkaa pitkään aikaan, se voi häviää itsestään tai kasvaa. Rikkoutuessa visio laskee voimakkaasti. Näön jyrkkä lasku, sumuutuminen, skotooma, kaarevuus ja esineiden muodon muutos tapahtuvat neuroepiteelin eksudatiivisella irrotuksella johtuen estetoiminnon rikkomisesta ja pigmenttin epiteelin solujen vahvasta yhteydestä. Näkö paranee, kun positiiviset linssit asetetaan silmään. Vaunussa, yleensä keskellä, voi nähdä korotetun levyn muodostumisen ilman selkeitä rajoja. Tulevaisuudessa vasta muodostetut suonikalvoperäiset verisuonet osallistuvat neovaskulaarisen kalvon muodostukseen, mikä verisuonen seinämien huokoisuuden vuoksi johtaa verenvuodon esiintymiseen. Harvinaisissa tapauksissa subretinaalisen verenvuodon läpimitta lasimaiseen elimeen hemoftalmosta kehittyessä on mahdollista. Fluoreseiini-angiografialla on suuri merkitys neovaskulaarisen kalvon diagnoosissa, jossa membraani varhaisessa vaiheessa on näkyvissä pitsi- tai polkupyörän muodossa.
Hunajavaiheelle on ominaista arpikudoksen kehittyminen verkkokalvossa, näön heikentynyt voimakkaasti.
Alkuhoito koostuu lääkkeiden, jotka parantavat verkkokalvon mikrotsirkulaatiota, ja suonikalvon parantamisesta (verihiutaleiden vastaiset aineet, antioksidantit ja angioprotektorit). Verkkokalvon stimulointi alhaisen energian lasersäteilyllä on esitetty. Exulatiivisessa muodossa käytetään nestehukkahoitoa ja verkkokalvon laserhikoagulaatiota keskusvyöhykkeellä. Subretinaalinen neovaskulaarinen kalvo vaatii suoraa laserkoagulaatiota. Silmän takanavan verenkiertoa voidaan parantaa erilaisilla revaskularisoivilla ja vasorekonstruktiivisilla toimenpiteillä.

Bestin tauti: syyt ja hoito

Bestin tauti on lasten makulan rappeutuminen. Patologia on melko harvinaista ja se on makula-alueen verkkokalvon rappeuttava muutos, joka muistuttaa kellertävää ympyrää. Tästä syystä tämän tyyppistä dystrofiaa kutsutaan usein vitelliiniksi. Koska sitä esiintyy 5–15-vuotiailla lapsilla, sitä kutsutaan lapsuuden dystrofiaksi.

Se on geneettisesti määritetty sairaus, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Geeni, joka sijaitsee yhdennentoista kromosomin pitkällä haaralla, on vastuussa lapsuuden dystrofian kehittymisestä. Tauti on oireeton, joten sitä ei voida määrittää etukäteen. Joskus lapsilla on vaikeuksia pienten painettujen kirjojen lukemisessa, he valittavat näön hämärtymisestä ja metamorphopiasien esiintymisestä. Tauti havaitaan useimmissa tapauksissa silmälääkärin suorittamassa rutiinisessa lääketieteellisessä tarkastuksessa.

Bestin dystrofian syy on transudaatin kertyminen pigmentin epiteeliin. Se voi saavuttaa kolmen optisen levyn koon. Ajan myötä verkkokalvon makula-alueella tapahtuu muutoksia. Niiden perusteella erotetaan taudin neljä kehitysvaihetta:

  • ensimmäiselle, previtellimorfiselle vaiheelle on tunnusomaista pienten keltaisten pisteiden esiintyminen makulassa ja minimaaliset pigmentointihäiriöt;
  • toisessa, vitellimorfisessa vaiheessa, makulaan muodostuu vitelliformainen kysta;
  • kolmannessa vaiheessa kysta repeytyy ja sen sisältö resorboituu;
  • viimeisessä, neljännessä vaiheessa muodostuu fibroglial arpi.

Taudin kehitysvaiheet ovat kaukana aina havainnoista. Melko usein taudin oireet muuttuvat. Useimmiten patologinen prosessi lokalisoituu epäsymmetrisesti molemmin puolin. Näköterveyden lasku havaitaan vain kolmannessa vaiheessa ja voi olla välillä 0,02 - yhtenäisyys. Ajan myötä valoreseptoreiden ulkoiset elementit rappeutuvat. Bestin taudin seurauksena on seurauksia, kuten subretinaalinen kalvo ja subretinaalinen verenvuoto. Joskus on verkkokalvon irtoaminen ja suonikalvon skleroosi.

Best-taudin diagnosointi ja hoito

Bestin taudin diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa seuraava tutkimus:

Joissakin tapauksissa, ottaen huomioon taudin perinnöllinen luonne, on tarpeen tutkia kaikki potilaan perheenjäsenet. Kun on hyvin määritelty vitelliinikysta, diagnoosi ei ole vaikea. Epäselvien rajojen ja kystapitoisuuden resorption ollessa kyseessä on tarpeen suorittaa erotusdiagnostiikka sellaisten sairauksien kuten myopinen makiuliitti, seroosinen makulaödeema, Stargardtin tauti, koroidiitti ja makulavyöhykkeen kystinen dystrofia kanssa..

Parhaillaan Bestin taudille ei ole tehokkaita hoitoja. Tavallisesti taudilla ei ole oireita, jotka aiheuttaisivat potilaalle epämukavuutta, joten lääkärit suosittelevat olematta toteuttamatta mitään toimenpiteitä ja tarkkailevan patologisen prosessin kehittymistä. Subretinaalisen membraanin muodostumisen tapauksessa, jonka läsnä ollessa on pieniä visiovaurioita, ehdotetaan verkkokalvon laserkoagulaatiota..

Aikuisilla potilailla makulan rappeutuminen ei etene munankeltuaisen dystrofiaan (Bestin tauti) verrattuna. Sillä on pienempiä vaurioita.

On Tärkeää Tietää Glaukooman